Les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) produisent beaucoup de mucus épais dans leurs poumons en raison de mutations dans les deux copies de leur CFTR gènes. Ils attrapent fréquemment des infections et certains (6 à 18 %) développeront aspergillose broncho-pulmonaire allergique (ABPA), une affection pulmonaire chronique impliquant une réponse hypersensible à Aspergillus champignon dans les poumons.
Il a été suggéré que même les personnes qui ne sont que porteuses de la mucoviscidose (c'est-à-dire qui ont une copie mutée et une copie normale de la CFTR gène) pourrait également être plus sensible à l'ABPA. On sait déjà que le fait d'être porteur de variantes de la mucoviscidose est associé à l'asthme, à la MPOC et à une altération de la fonction pulmonaire.
Une nouvelle étude soutenant le lien avec l'ABPA a été récemment publiée dans le Journal de l'asthme par des auteurs du National Aspergillosis Center (NAC) de Manchester, avec l'aide du Manchester Center for Genomic Medicine. Sur 156 patients ABPA du centre qui ont subi dépistage génomique, 11.5 % portaient au moins une copie mutée du CFTR gène, ce qui est bien supérieur à la proportion dans la population générale (3.3 %). Deux de ces patients (1.3 %) avaient deux copies mutées et ont ensuite reçu un diagnostic de mucoviscidose.
Cet article indique qu'une minorité de patients ABPA peuvent avoir une mucoviscidose non diagnostiquée ou être des porteurs qui pourraient bénéficier d'une conseil génétique. À l'inverse, les cliniciens traitant des patients atteints de mucoviscidose et leurs proches doivent être conscients que leur asthme peut avoir une composante fongique, auquel cas ils peuvent bénéficier d'un traitement antifongique.