Pembawa fibrosis kistik mungkin berisiko lebih besar untuk aspergillosis bronkopulmonari alahan
Oleh GAtherton

Orang yang mengalami cystic fibrosis (CF) menghasilkan banyak lendir tebal di dalam paru-paru mereka akibat daripada mutasi pada kedua-dua salinan mereka. CFTR gen. Mereka kerap mendapat jangkitan dan beberapa (6-18%) akan berkembang aspergillosis bronkopulmonari alahan (ABPA), keadaan paru-paru kronik yang melibatkan tindak balas hipersensitif kepada Aspergillus kulat dalam paru-paru.

 Telah dicadangkan bahawa walaupun orang yang hanya pembawa CF (iaitu mempunyai satu salinan bermutasi dan satu salinan biasa CFTR gen) mungkin juga lebih terdedah kepada ABPA. Menjadi pembawa untuk varian CF sudah diketahui dikaitkan dengan asma, COPD dan fungsi paru-paru terjejas.

Satu kajian baharu yang menyokong pautan dengan ABPA baru-baru ini diterbitkan dalam Journal of Asthma oleh pengarang di Pusat Aspergillosis Kebangsaan (NAC) di Manchester, dengan bantuan Pusat Perubatan Genomik Manchester. Daripada 156 pesakit ABPA di pusat yang menjalani pemeriksaan genomik, 11.5% didapati membawa sekurang-kurangnya satu salinan bermutasi CFTR gen, yang jauh lebih tinggi daripada perkadaran dalam populasi umum (3.3%). Dua daripada pesakit ini (1.3%) mempunyai dua salinan bermutasi dan kemudian didiagnosis dengan CF.

Kertas ini menunjukkan bahawa minoriti pesakit ABPA mungkin mempunyai CF yang tidak didiagnosis, atau pembawa yang mungkin mendapat manfaat daripada kaunseling genetik. Sebaliknya, doktor yang merawat pesakit CF dan saudara-mara mereka harus sedar bahawa asma mereka mungkin mempunyai komponen kulat, di mana mereka mungkin mendapat manfaat daripada terapi antikulat.

Baca kertas penuh di sini.