Las personas con fibrosis quística (FQ) producen una gran cantidad de moco espeso en los pulmones como resultado de tener mutaciones en ambas copias de su CFTR genes Con frecuencia contraen infecciones y algunos (6-18%) desarrollarán aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), una afección pulmonar crónica que implica una respuesta hipersensible a Aspergilo hongos en los pulmones.
Se ha sugerido que incluso las personas que solo son portadoras de FQ (es decir, tienen una copia mutada y una copia normal de la CFTR gen) también podría ser más susceptible a la ABPA. Ya se sabe que ser portador de variantes de la FQ está asociado con el asma, la EPOC y el deterioro de la función pulmonar.
Un nuevo estudio que respalda el vínculo con ABPA se publicó recientemente en el Revista de asma por autores en el Centro Nacional de Aspergilosis (NAC) en Manchester, con la ayuda del Centro de Medicina Genómica de Manchester. De 156 pacientes ABPA en el centro que se sometieron cribado genómico, se encontró que el 11.5% portaba al menos una copia mutada del CFTR gen, que es muy superior a la proporción en la población general (3.3%). Dos de estos pacientes (1.3 %) tenían dos copias mutadas y se les diagnosticó FQ.
Este documento indica que una minoría de pacientes ABPA pueden tener FQ no diagnosticada, o ser portadores que podrían beneficiarse de asesoramiento genético. Por el contrario, los médicos que tratan a pacientes con FQ y sus familiares deben tener en cuenta que su asma podría tener un componente fúngico, en cuyo caso pueden beneficiarse de la terapia antifúngica.